Ⅱ. 정책연구용역사업 연구결과 제1장 최종 연구목표 6 제1절 연구의 배경과 필요성 6 제2절 연구 목표 10 제3절 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 11 제2장 국내외 기술 현황 12 제1절 국외 희귀질환 관련 실태조사 사례 12 제2절 국내 희귀질환 관련 실태 파악 사례 33 제3장 최종 연구내용 및 방법 59 제4장 최종 연구결과 63 제1절 「희귀질환관리법」 및 동법 시행령 상 실태조사 규정 검토 63 제2절 2024 희귀질환 실태조사(직접‧시범조사)의 영역‧범위‧항목 설정 74 제3절 2024 희귀질환 실태조사(직접‧시범조사) 실시 89 제4절 건강보험 요양급여 자료를 활용한 희귀질환 실태 파악 122 제5장 연구결과 고찰 및 결론 130 제6장 연구성과 및 활용계획 144 제7장 정책연구용역사업 진행과정에서 수집한 해외과학기술 정보 146 제8장 기타 중요변경사항 146 제9장 연구비 사용 내역 및 연구 분담표 147 제10장 참고문헌 149
