목 차 제1장 서론 13 제1절 연구의 목적 및 필요성 13 제2절 연구내용 및 범위 16 제3절 연구방법 19 제2장 주요외국의 희귀질환 관련 동향 21 제1절 일본정부의 희귀질환 관리 대책 21 제2절 희귀질환 관련 외국 민간단체의 활동 사례 43 제3절 주요 외국의 희귀의약품 관리운영제도 48 제3장 연구 내용과 결과 74 제1절 희귀 난치성 질환의 유병률 추정 74 제2절 희귀질환 조사대상질병의 연간 의료비용 추계 84 제3절 지원대상 희귀 난치성 질환의 선정 104 제4절 희귀의약품 관리 운영 실태 115 제5절 희귀 난치성 질환 지원 체계의 구상 139 제4장 연구개발 목표 달성도 및 대외 기여도 155 제5장 연구개발과제의 활용계획 157 제6장 참고문헌 158 부 록 161