Measures to Improve Newborn Screening System in Korea

Measures to Improve Newborn Screening System in Korea
선천성대사이상 검사

Han, Young Ja; Lee, Dong Hwan

Newborn screening; Inborn errors of metabolism
보건사회연구 제22권 제1호, pp.175-195
Journal Title
국가에서 의무적으로 실시하는 신생아에 대한 스크리닝검사는 검사 및 치료시기를 놓칠 경우 돌이킬 수 없는 심각한 장애를 초래하는 질환 중에서 치료효과가 확실한 질환을 우선적으로 하고 있다. 보건복지부는 1991년 저소득층 신생아에 대한 선천성대사이상 검사사업을 실시하였으며, 1997년 1월부터는 이 사업을 모든 신생아로 확대하였다. 선천성대사이상 검사는 출생후 48시간 이후부터 7일 이내에 검사를 실시해야 하며, 환자가 발견된 후에는 평생 치료 및 관리가 필요한 질환이다.
정부사업으로 동 검사를 실시한 이래 10여 년이 경과하였으므로 사업에 대한 평가가 필요한 시점이다. 이를 위해 전국 241개 보건소 담당자를 대상으로 동 사업 현황과 보고된 환아에 대한 조사를 실시하였으며, 환자 가족모임을 통해서도 자료를 수집하였다. 그리고 선천성대사이상 검사기관의 정도관리 실태와 기존 연구자료를 분석하였으며, 국내외 전문가들의 의견을 수렴하였다. 본 연구에서는 선천성대사이상 검사사업과 환아에 대한 현황과 문제점을 파악하여 추후 정책 수립에 기초자료로 제공하고자 하였으며, 사업 개선을 위한 정책 대안을 제시하였다.

Mandatory newborn screening is primarily applied to the diseases that are treatable if caught early enough but can cause severe disability if not detected and treated at a right time. The Ministry of Health and Social Affairs adopted a newborn screening program to detect inborn errors of metabolism for low-income families in 1991 and expanded it to cover all newborns in 1997. Inborn errors of metabolism are diseases that should be detected within the period between 48 hours and one week after birth, which require lifelong treatment and management.
After 10 years since the inception of the newborn screening program, now is the time for evaluation for improvement. For this purpose, a questionnaire-based postal survey was conducted in 2000 on 241 health centers across the country in 2000. Additionally, the authors conducted a supplementary survey on the families of the patients, analyzed a vast range of existing data and research results, gathered expert opinions on the policy measures, reviewed the current status and problems of the newborn screening policy, and presented policy measures to improve the screening program.
Ⅰ. Introduction
Ⅱ. Status of Newborn Screening in Korea
Ⅲ. Survey Results
Ⅳ. Identified Problems
Ⅴ. Recommendations
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