희귀질환은 인구 중 발생 빈도가 매우 낮은 질환으로, 생명을 위협하거나 쇠약하게 만드는 특징이 있으며, 희귀 질환을 정의하는 기준은 국가마다 약간 차이가 있다. 미국에서는 20만 명 미만의 질환자가 있는 질병으로 정의된다. 희귀질환 각각은 환자 수가 적으나 희귀질환의 종류는 7천 개에 이르며 그 수가 점차 증가할 것으로 전망 된다. 미국은 1983년 희귀의약품법(Orphan Drug Act of 1983), 2001년 희귀질환법(Rare Disease Act of 2001) 등의 법제도를 마련하여 중앙정부 차원의 희귀질환 지원 조직을 만들었고, 희귀질환 치료를 위한 제약산업 지원, 레지스트리 연구·개발을 활발하게 추진하고 있다. 미국의 의료보장 체계는 중앙정부 차원의 의료 보장 체계에 민간 보험이 참여하는 것이 특징이며, 희귀질환자는 소득 수준, 경제활동 유무, 장애 정도에 따라 의료 지원을 받을 수 있다. 어린이보험은 연방정부의 빈곤 소득 기준을 넘어서는 가정의 아동 희귀질환자를 지원하는 보험이다. 민간 시민단체인 NORD는 국가적 차원의 다양한 네트워킹을 하고 있으며, 환자와 가족의 다양한 요구를 지원하기 위해 정보 제공과 프로그램 안내를 하고 있다.
